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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

阿勒泰微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

微卫星不稳定状态分析(MSI)通过检测6个NCI标准位点,评估林奇综合征遗传风险并指导PD-1免疫治疗,价格1950元。

适用人群

  • 有结直肠癌、子宫内膜癌家族史,需筛查林奇综合征的遗传高风险人群
  • II期结直肠癌患者,需判断能否避免5-FU辅助化疗的临床决策
  • 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗(帕博利珠单抗等)获益机会
  • 肿瘤组织病理确诊后,医生建议评估错配修复状态以指导方案
  • 一级亲属(父母、子女、同胞)已确诊林奇综合征,需进行遗传咨询者
  • 年轻发病(<50岁)的结直肠癌或子宫内膜癌患者,排查遗传病因

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡贴片)和血液白细胞进行配对分析。核心检测6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度变化,并设置Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点确认样本身份。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L,0个为MSS。可明确肿瘤是否为错配修复缺陷(dMMR),90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H。但检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性;且仅针对这6个位点,无法直接定位具体哪个MMR基因(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)突变,阳性结果需进一步胚系基因测序确诊。

检测流程

采样便捷,仅需提供患者术后石蜡包埋肿瘤组织切片(约5-8张)和2-3ml外周血(EDTA抗凝管)。无需空腹,无创采血,组织样本由病理科协助切取。在阿勒泰本地合作的采样点或医院病理科即可完成,支持全国邮寄样本(冰袋运输,附专用申请单)。报告周期通常5-10个工作日,电子版优先发送,纸质版可快递到家。

准确性说明

本检测采用国际公认的NCI判读标准,通过毛细管电泳直接测量DNA片段长度,结果客观定量,避免免疫组化(IHC)判读的主观偏差。准确区分MSI-H、MSI-L、MSS三种状态:MSI-H提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益(FDA于2017年批准的泛瘤种适应证),且II期结直肠癌患者预后较好、不推荐5-FU单药辅助化疗;MSI-L和MSS则按常规化疗方案。阳性结果(MSI-H)需警惕林奇综合征(90%以上患者MSI-H),建议进一步胚系MMR基因测序以确诊遗传风险,并指导家属进行遗传咨询和早筛。

详细流程

  1. 遗传咨询:由临床医生评估家族史及肿瘤类型,判定MSI检测必要性
  2. 样本采集:在阿勒泰医院病理科获取肿瘤石蜡切片,同时抽取外周血2-3ml
  3. 样本送检:组织与血配对封装,冷链运输至实验室(支持全国邮寄)
  4. DNA提取:分别提取肿瘤组织和白细胞基因组DNA,质检合格后进入PCR
  5. 多重荧光PCR扩增:同时扩增6个判读位点及3个对照位点
  6. 毛细管电泳:基因分析仪分离不同长度扩增产物,软件对比肿瘤与正常组织片段
  7. 结果判读:按NCI标准(≥2个位点不稳定=MSI-H)出具正式报告
  8. 报告解读与遗传咨询:医生结合MSI结果及家族史,指导免疫治疗或林奇综合征后续管理

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在阿勒泰没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
这个检测能查出所有类型的基因突变吗?
不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的分析,采用多重荧光PCR加毛细管电泳的方法,仅检测6个MSI判读位点的片段长度变化。它不检测点突变、基因融合或拷贝数变异,也不评估肿瘤突变负荷(TMB)。如果您需要全面评估靶向或免疫治疗机会,建议结合其他基因检测方法。
我在阿勒泰的医院查的MSI-H,能用医保报销PD-1治疗吗?
MSI-H是FDA批准的泛瘤种免疫治疗标志物,但医保报销政策因地区和药品而异。报告明确MSI-H的所有实体瘤患者可能从PD-1治疗获益,具体药物如帕博利珠单抗等需符合国家或地方医保适应证。建议您携带检测报告到阿勒泰医保定点医院肿瘤科,由医生根据分期和当地政策评估。
我在阿勒泰的医院,报告说MSI-H,这个结果能用多久?需要复查吗?
MSI 状态在肿瘤组织中是相对稳定的分子标志,一般无需重复检测。报告结果长期有效,指导治疗决策和遗传筛查。但若治疗过程中肿瘤进展或复发,医生可能会根据临床需要重新评估。建议您将报告保存好,每次就诊时提供给专科医师参考。
我的肿瘤组织是3年前手术的切片,还能用来做MSI检测吗?
可以,只要石蜡切片保存良好、肿瘤细胞含量足够(建议>50%,低于30%不排除假阴性),即使是数年前的存档切片也能用于检测。具体能否使用,建议由病理科医生评估切片质量后确认。

注意事项

  • 本检测仅对本次送检样本负责,结果仅供临床参考,具体治疗请咨询专科医师
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,若低于30%不排除假阴性可能,需病理科富集后重测
  • MSI-H阳性不等于确诊林奇综合征,需进一步胚系MMR基因测序鉴别散发性或遗传性
  • 检测结果不可替代完整的遗传咨询,林奇综合征患者一级亲属建议做胚系检测
  • MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小,但不排除其他免疫治疗机会
  • II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗,但联合化疗方案需遵医嘱
  • 样本需配对送检(组织+血液),单独肿瘤组织无法准确判读MSI状态
  • 报告周期5-10个工作日,加急需求请提前与实验室沟通
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

朱** 已验证 甲状腺结节

我是主治医生推荐过来的,医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费,然后采血就行了,后续什么都不用管,报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心,完全跟着医生的指引走就好。

机构回复

您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程,减少患者奔波,提升诊疗效率,是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任!

2026-05-206人觉得有用
熊** 已验证 结直肠癌

本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。

机构回复

感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。

2026-05-1755人觉得有用
曾** 已验证 主治医生推荐

环境没得说,像高端私立诊所,但价格也偏贵。不过客观讲,专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装,当着我的面拆封,这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。

机构回复

感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作,就是为了确保安全与准确,这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。

2026-05-1562人觉得有用
黎** 已验证 结直肠癌

肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。

机构回复

谢谢您和病友的推荐!我们致力于打造便捷、省心的一站式体验,将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅,感谢支持!

2026-04-3056人觉得有用
漕** 已验证 二次手术前

整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护,这让我们很安心。检测结果出来是MSS,一开始有点失望,但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法,并鼓励我们结合其他检测综合判断,心态上给了很大支持。

机构回复

感谢您对我们隐私保护工作的认可,这是我们的基本承诺。同时,我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何,提供科学、全面、有温度的解读和支持,陪伴您们走好每一步,是我们的责任。

2026-05-0715人觉得有用
熊** 已验证 胃癌家属

甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活,周末也能采血,完全不耽误工作。采样点环境干净整洁,工作人员操作快,不拖沓,整个流程也就十分钟搞定。

机构回复

很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点,正是为了配合大家繁忙的生活节奏。

2026-04-2429人觉得有用
钟** 已验证 甲状腺结节

我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。

机构回复

感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!

2026-03-026人觉得有用
白** 已验证 术后复查

作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。

机构回复

是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!

2026-02-1968人觉得有用
夏** 已验证 淋巴瘤患者

我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。

机构回复

读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。

2026-02-2544人觉得有用
秦** 已验证 术后复查

因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。

机构回复

感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。

2026-02-2127人觉得有用
万** 已验证 主治医生推荐

因为妈妈有结肠癌,我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心,不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册,护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统,说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节,感觉每一步都很严谨。

机构回复

感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重,因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制,是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。

2025-12-0443人觉得有用
尹** 已验证 家族史筛查

化疗前需要做这个检测。我本身很怕针,看到针头就晕。提前跟客服说了,他们安排了一位特别温柔的护士,还让我采血时别过头去不要看。护士动作超快,我还没反应过来就已经在贴胶布了。恐惧感大大降低,比想象中好太多。

机构回复

完全理解您对采血的恐惧。我们团队会特别关注您的需求,采用分散注意力、快速精准操作等方式来提升体验。您的勇敢配合也至关重要,祝您治疗有效!

2026-01-0430人觉得有用
侯** 已验证 主治医生推荐

父亲确诊结直肠癌,医生建议做MSI看能不能用免疫药。我们最怕报告看不懂白做了。结果除了纸质报告,还附了一份特别贴心的‘患者版解读’,用大白话和比喻把MSS、MSI-H是啥意思讲得明明白白。后来还有专员电话回访,问我爸的主治医生有没有针对结果给出方案,如果没有可以帮忙协调专家会诊。这服务真是太周到了。

机构回复

能为您和父亲提供切实的帮助,我们深感欣慰。将专业报告“翻译”成易懂的语言,并协助对接医疗资源,是我们应尽的责任。祝愿伯父治疗有效,早日康复!

2025-12-2524人觉得有用
郑** 已验证 结直肠癌

主治医生推荐。我接触过不少检测机构,有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时,把数据保密条款单独列出来,还用粗体标出了重点,解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法,值得称赞。

机构回复

深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示,就是为了确保用户充分理解其权利,这是我们伦理审查的硬性要求。

2026-02-2256人觉得有用
林** 已验证 化疗前检测

作为胃癌家属,带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚,说检测完的样本会按规定销毁,电子数据有加密,还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑,但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广,这点挺好的。

机构回复

您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁,数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现,感谢您的反馈让我们有机会详细说明。

2025-11-2732人觉得有用

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